18三体综合征又称为爱德华兹综合征,是一种染色体先天畸形性疾病,是在第18号染色体上多了一个额外的染色体,从而导致临床上多发性的畸形表现。那么爱德华氏综合征(18三体)有什么症状呢?下面有喜网给大家介绍下。
特纳氏综合征有哪些症状表现
特纳氏综合征患者随着年龄的增长,其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说,特纳氏综合征可能不太明显;但在另一些女患者身上,许多身体特征和生长缓慢会很早显现。
体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现,也可能非常明显,例如心脏缺陷。
●出生前
根据产前游离DNA筛查(一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法)或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示:
颈后大量积液或其他异常积液(水肿)
心脏异常
肾脏异常
●出生后或婴儿期间
出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括:
宽颈或蹼状颈
低位耳
胸部宽且乳头间距大
高而窄的上腭(喉凸)
肘外翻
指趾甲窄且高凸
手足肿胀,出生时尤为明显
身长略低于平均出生身长
生长延缓
心脏缺损
头后部发际线低
下颌小且后缩
手指和足趾短
●儿童期、青少年时期和成年时期
在这三个时期中,特纳氏综合征患者,最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全,这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括:
生长缓慢,在儿童期的预期时段没有快速生长,成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。
青春期未能出现预期的性变化,性发育在青少年时期“停滞”,月经周期因为非妊娠原因而提前结束。
患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗,则无法怀孕。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍,又名"先天愚型”、**21-三体综合征",是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿生活能力差,给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。产前筛查什么时候做?
特纳氏综合症的症状有哪些
身材矮小,成年后普遍只有1.4米左右;
青春期乳房发育缓慢或不发育,缺乏女性特征;
青春期没有月经来潮,原发性闭经;
在婴儿时期可见手脚明显肿胀;
全身多痣,眼脸下垂;
后发际线低,肘部手臂弯曲;
脖子短而宽,并且耳朵位置低;
卵巢不发育且不排卵,成年后无法怀孕。
特纳氏综合症患者除了有上述肉眼可见的明显异常外,往往还伴随着身体多器官病变如甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、淋巴系统病变等。所以对于患有该疾病的女性来讲,无论是人生的哪个阶段,都是痛苦不堪的。而面对自己与常人的不同,也会增加其自卑心理,不利于精神心理健康的建设。